Alzheimer'a neden olabilecek nadir bir gen keşfedildi.

Gen mutasyonu, akrabaların yarısından azında hastalığın geliştiği kuzey İtalya'daki bir ailede izole edildi. Yeni bir araştırmaya göre, Alzheimer'ın ağır bir şekilde vurduğu bir İtalyan ailesi, nörodejeneratif hastalığın potansiyel genetik nedeni hakkında ipuçları sunuyor. Kuzey İtalya'da 15 kişilik bir ailede, altı kişide geç başlangıçlı Alzheimer hastalığı gelişti ve araştırmacılar genetik testler yaptıklarında, altısında da GRIN2C olarak bilinen, öğrenme ve hafıza oluşumuyla ilgili protein kodlayan bir gende nadir bir mutasyon olduğunu gördü.

Dokuz sağlıklı insandan hiçbirinde bu mutasyon yoktu. Alzheimer's Research & Therapy dergisinde yayınlanan çalışma, GRIN2C mutasyonunu Alzheimer hastalığının olası bir itici gücü olarak tanımlayan ilk çalışma oldu. Çalışmada yer almayan King's College London'da ruh sağlığı nörobiyolojisi profesörü olan Peter Giese Euronews Health'e yaptığı açıklamada, Bu çok güçlü bir genetik kanıt, çünkü tek bir ailede görülüyor, dedi. Alzheimer, Avrupa'da tahminen 7 milyon kişiyi etkileyen en yaygın demans türü. Beyindeki sinir hücreleri öldüğünde ortaya çıkar, hafıza, düşünme ve davranış sorunlarına neden olur ve zamanla kötüleşme eğilimindedir.😲