Genetik hastalıklar ve akraba evlilikleri

Anne ve babadan çocuğa kalıtılan anomalisi olan gen veya kromozomların sebep olduğu hastalıklara, genetik (ya da kalıtımsal hastalık) deniliyor.

Genetik hastalıklar, karşımıza; DNA’mızda meydana gelen mutasyonlar ya da kromozom anomalileri şeklinde çıkıyorlar. İnsanlığın varoluşundaki yapı taşı olan DNA’nın çift sarmalının birini anneden diğerini babadan aldığımız bu genetik şifrede, daha önce var olan mutasyon ya da sonradan kazanılan mutasyonlar sonucu genetik hastalıklar meydana geliyor. Bu genetik hastalıklar doğuştan meydana geldiği gibi hastanın hayatının daha ileri bir evresinde de ortaya çıkabiliyor.

Binlerce genetik (kalıtımsal) hastalık var. Bu hastalıklara yol açan genlerin kaynağı anne ve babalarımız. Dünya genelinde milyonlarca insan hastalık yaratan genler taşıyor.

Genler DNA’dan oluşuyor ve hücredeki 23 çift kromozom onlara taşıyıcı rol oynuyor. Çocuk, anne ve babadan kromozom çiftlerinden birini alıyor. 23 çift kromozomdan bir tanesi (bir çift) cinsiyeti tayin ediyor ve bunlar X ve Y olarak anılıyor. Hayata biri anneden biri babadan iki hücre ile başlıyoruz: sperm ve ovum. Çocuk birbirinin kopyası çift genlerden birini anneden birini babadan alıyor. Bu iki hücre, bu genlerin olağanüstü marifeti ile bölünüp çoğalarak, koca koca kadınları ve erkekleri oluşturuyor.

Kalıtım başlıca 3 şekilde oluyor. Birisi dominant (başat) geçiş adını alıyor. Yani anne, ya da baba hastalık genini taşıyor ve onun yol açtığı hastalıkla yaşıyor, bu durumda doğacak çocuk yüzde 50 olasılıkla bu hastalığı alıyor. Çünkü çift genlerden biri kusurlu, biri değil. Hangi çocuk kusurlu geni alırsa, o hasta oluyor. Diğerini alan çocuk hasta olmuyor. Hasta çocuk ilerde evlenip çocuk yaparsa, tıpkı babası (veya annesi) gibi yüzde 50 olasılıkla hasta çocuk sahibi oluyor.

İkinci kalıtım şekli, cinsiyet kromozomu aracılığı ile olan (X linked). Bu hastalıklar, kusurlu geni X kromozomunda taşıyan annelerden erkek çocuğa geçiyor. Anne hasta değil, taşıyıcı rol oynuyor. Kadınlarda XX -iki X- var. Bir tanesi hastalık nedeni olan geni taşıyor ama ikinci X koruyucu rol oynuyor. Erkek ise XY sahibi. Y’nin böyle bir koruyuculuk yeteneği yok. O nedenle, erkek çocuk anneden X yolu ile hastalık genini alırsa hasta oluyor. Kız çocuğu bu aynı X’i alınca hasta olmuyor, annesi gibi taşıyıcı oluyor. Çok sayıda sadece erkek çocuklarda görülen X’e bağlı hastalık var. DMD Duchenne Müsküler Distrofi ve Hemofili bunlardan ikisi.