Otozomal, insan vücudunda bulunan cinsiyet kromozomları (X ve Y) dışında kalan 22 adet çift kromozomu ifade ediyor. Kromozomlar, vücudun temel işlevlerini yöneten genleri taşıyorlar. Genler, cinsiyetten bağımsız olarak hem kadın hem erkeklerde bulunuyor. Otozomal kalıtım, kromozomlarda yer alan genlerin kuşaktan kuşağa aktarılması durumu. Genetik hastalıkların bir kısmı otozomal kalıtım yolu ile nesilden nesile geçiyor. Otozomal kalıtım biçiminde baskın gen (dominant) ve çekinik gen (resesif) kavramları, hastalığın ortaya çıkış şeklini belirtiyor.

Şimdi akraba evliliğine geliyoruz. Üçüncü kalıtım şekli resesif (recessive) çekinik şekil. Burada anne de baba da sağlıklı, çocuk hasta oluyor. Niçin? Anne ve baba birer hatalı gen taşıyorlar. Tek gen hastalık yaratmaya yetmiyor. Böyle bir çiftten hangi çocuk iki kusurlu geni alırsa, o hasta oluyor. Genler çift olduğu için anne baba birleşmesinde 4 olasılık var. Annede ve babada çift genden bir tanesi kusurlu. Sağlam olanı alan çocuklar sağlam oluyor. İki değil bir tek kusurlu gen alan çocuk da tıpkı anne babası gibi hasta olmuyor ama taşıyıcı oluyor. İşte akraba evliliğinin riski burada ortaya çıkıyor. Akraba çocuklarının aynı cins genleri taşıma olasılığı yüksek olduğu için, çocuğun hem anne hem babadan benzer genleri alma olasılığı artıyor ve bu yüzden, akraba evliliklerinde resesif (çekinik) geçişli hastalıklar artıyor.

Akraba evliliği geleneklerle, inançlarla bağlantılı bir gerçeğimiz. TÜİK’in Adrese Dayalı Nüfus Kayıt Sistemi (ADNKS) kayıtlarına göre; 2023 yılında toplam resmi evlilikler içinde, son evliliğinde birinci dereceden kuzenleri ile akraba evliliği yapmış 16 ve üzeri yaştaki bireylerin oranı yüzde 8,2 oldu. Doğu ve Güney Doğu Anadolu’ da, bu oran biraz daha yükseliyor. İmam nikahıyla evlenenleri de düşünecek olursak, ülkemizdeki akraba evliliklerinin pek de azımsanamayacak bir sayıda olduğu gerçeğiyle yüzleşmek zorunda kalabiliriz.

Akraba evlilikleri akrabalık türüne göre incelendiğinde; akraba evliliği yapmış bireylerin yüzde 46,5' inin hala/dayı çocukları ile, yüzde 27,2' sinin amca çocukları ile ve yüzde 26,3' ünün ise teyze çocukları ile evli olduğu kaydedildi.

Genetik hastalıklar tespit edildikten sonra, tüp bebek yöntemi gibi doktor kontrolünde üreme teknikleri kullanılarak çocuk sahibi olunması gerekebiliyor. Bu yaklaşım, genetik hastalıkların kuşaktan kuşağa geçmesini engellemeye yardımcı olabiliyor.

Dünya ortalamasında her 30 kişiden birinde genetik hastalık ortaya çıkabiliyor. Bu hastalıkların birçoğu erken tanı ile tedavi edilebilirken, bir kısmının da henüz tedavi olanağı bulunmuyor. Birçok akraba evliliğinde, genetik hastalık taşıyan bireylerin aynı aileden köken almasından ötürü, çocuklarında da mutasyonlu genler patojenik olarak karşımıza çıkabiliyor. Genetik hastalıkları bir sonraki nesle aktarmamak için, bu hastalıkların erken teşhis edilmesi ve önlemlerin alınması büyük önem taşıyor.