HER DEM ÇARE

Her dem Çare-TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği Başkanı Dr. Ayşegül Altınbaş’tan 10 Şubat Dünya TBL1XR1 Farkındalık Günü vesilesiyle, nadir genetik hastalıklar alanında farkındalığı artırmaya yönelik basın toplantısı daveti alınca daha önce bu hastalığı hiç duymadığım için biraz da utançla karışık bir merakla gittim.

Bu nadir hastalık zaten devlet kurumları, akademi ve sivil toplumun katkılarıyla Türkiye’de kamuoyu gündemine ilk kez taşınıyormuş.

 Acıbadem Üniversitesi ve Altınbaş Üniversitesi iş birliğiyle düzenlenen buluşmada bu derneğin nasıl kurulduğu, genetik hastalıklarda ve erken tanının önemi anlatıldı.

Derneğin kuruluşunun ardında Ayşegül Altınbaş’ın oğluna bu tanı konulunca mücadele sürecinde hastalığa yakalanan çocukların aileleriyle tanışması yatıyor.🤫

İçinde oldukları çaresizlik duygusuyla geleceğe dair umutları yitirmemek, yalnızlık hissini biraz olsun paylaşarak azaltmak, dayanışma içinde olmak, erken tanıyı ve aynı zamanda bilimsel araştırmalara destek için dernek kurmaya karar vermişler.

Bu süreçte en büyük desteği çocuk sağlığı uzmanı, 30 yıldır genetik problemi olan çocuklarla çalışan, aynı zamanda kendi çocuklarının da doktoru olan Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi Müdürü Prof. Dr. Yasemin Alanay’dan görmüş.

Yasemin Alanay TBL1XR1 gibi hastalıklara neden olan 7000 gen olduğunu, çocuk gelişiminin anne karnından başlayarak takip edilmesi gerektiğini söylüyor.

Büyüme, yürüme, konuşma yemek yeme alışkanlığı ve sosyallik, arkadaşlık normal sınırlar içinde iki yaşa dek oluyor, ancak sorun varsa bunlardan biri ya da ikisi geç kalabiliyormuş.

Ve maalesef bunun tanıya ve tedaviye varması için 5-6 yıl geçiyor, en az 6 farklı alanda doktora gidilmesi gerekiyormuş.

Bizim gibi konuyla ilgili olsun olmasın hepimizin sorumluluğu böylesi çok bilinmeyen nadir hastalıklarla ilgili yapılan çalışmaları duyurmak, destek olmak; Her Dem Çare gibi derneklerin varlığından, yapılan çalışmalardan söz etmek...